La deficiencia en la beta-oxidación de los ácidos grasos es una enfermedad rara, genética y metabólica.
Desde la Asociación acompañamos a las familias, impulsamos la investigación y trabajamos para mejorar el diagnóstico y la atención en toda España.
¿Qué es la deficiencia en la beta-oxidación de los ácidos grasos?
La beta-oxidación es un proceso metabólico esencial mediante el cual el organismo transforma las grasas en energía. Cuando este mecanismo no funciona correctamente debido a una alteración genética, el cuerpo no puede obtener energía de los ácidos grasos en momentos de ayuno o estrés metabólico.
Las deficiencias en la beta-oxidación de los ácidos grasos (FAOD) forman parte del grupo de enfermedades raras y pueden provocar episodios metabólicos graves si no se diagnostican y controlan adecuadamente.
La situación actual en España
En España no existe actualmente un registro nacional específico de personas afectadas por trastornos de la beta-oxidación de los ácidos grasos. Esta ausencia dificulta la planificación sanitaria, la investigación y el conocimiento real del impacto de la enfermedad.
Además, el cribado neonatal no es equitativo en todas las comunidades autónomas, lo que puede generar desigualdades en el diagnóstico precoz. Desde la Asociación trabajamos para visibilizar esta realidad y promover mejoras estructurales que garanticen la equidad en todo el territorio.
Nuestro compromiso
Apoyo a familias
Ofrecemos información, orientación y acompañamiento a las personas afectadas y sus familias en las diferentes etapas de la enfermedad.
Atención psicológica
Facilitamos apoyo emocional especializado para afrontar el impacto del diagnóstico y las situaciones derivadas de la enfermedad.
Orientación educativa
Asesoramos a centros educativos y familias para favorecer la inclusión y la comprensión de las necesidades específicas.
Impulso a la investigación
Promovemos la visibilidad de la enfermedad y colaboramos en iniciativas que contribuyan a mejorar el conocimiento científico.
Actividad asociativa
Desarrollamos encuentros, jornadas, talleres y reuniones con entidades públicas y privadas para avanzar en la defensa de los derechos de las personas afectadas.
Presentación del documental NEXOS sobre cribado neonatal en Sant Joan de Déu
BOAG asistió a la presentación del documental NEXOS en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, una iniciativa que pone en valor el impacto del cribado neonatal y la importancia del diagnóstico precoz.
Contribuimos al proceso de consulta pública del nuevo Real Decreto sobre medicamentos
BOAG ha trasladado a FEDER las necesidades de las familias con deficiencias de la β-oxidación para contribuir a las alegaciones al nuevo Real Decreto sobre financiación y acceso a medicamentos y otros recursos esenciales para el tratamiento.
Más de 200 firmas por un cribado neonatal equitativo. ¡Gracias, CEIP Constitución 1812!
Más de 200 personas apoyaron nuestra campaña por un cribado neonatal equitativo durante la fiesta de fin de curso del CEIP Constitución 1812 de Leganés (Madrid). Gracias al equipo directivo, al AMPA y a toda la comunidad educativa por hacer posible esta jornada de sensibilización y apoyo a las familias con enfermedades metabólicas.
Próximos eventos
Consulta nuestras jornadas, talleres y actividades programadas para familias, profesionales y colaboradores.
El Restaurante Las Barandas organiza una Gala Benéfica a favor de la Asociación BOAG
El Restaurante Las Barandas organiza una Gala Benéfica el 27 de agosto a favor de BOAG. Descubre cómo participar y reservar tu plaza.
Grupo de Ayuda Mutua de FEDER para madres de bebés con enfermedades metabólicas hereditarias y otras enfermedades raras
Desde BOAG, Asociación de Familias con Deficiencia de la Beta Oxidación de Ácidos Grasos, queremos dar difusión a esta iniciativa de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) dirigida a mujeres en periodo perinatal cuyos bebés han sido diagnosticados de una enfermedad rara o se encuentran en proceso diagnóstico. Las familias de BOAG también pueden participar en este Grupo de Ayuda Mutua, un espacio de acompañamiento emocional y apoyo entre iguales. Esta información puede resultar de interés para familias con Trastornos de la Beta Oxidación de Ácidos Grasos y otras enfermedades metabólicas hereditarias o errores innatos del metabolismo, especialmente tras el diagnóstico o el cribado neonatal mediante la prueba del talón.
BOAG se suma a la III Jornada Solidària d’Arenys de Munt por las enfermedades minoritarias
El pasado 30 de mayo, la Asociación BOAG participó en la III Jornada Solidària d’Arenys de Munt por las Enfermedades Minoritarias, un encuentro dedicado a visibilizar las enfermedades raras y a fortalecer el trabajo conjunto entre asociaciones, pacientes y familias. Una jornada de sensibilización, colaboración y compromiso con las personas que conviven con enfermedades raras y metabólicas hereditarias.
Tu apoyo marca la diferencia
El trabajo de la asociación es posible gracias a la implicación de las personas asociadas, colaboradores y entidades que apoyan nuestras iniciativas.