INFORMACIÓN MÉDICA Y CIENTÍFICA
REVISIÓN DETALLADA SOBRE EL DESARROLLO, MECANISMO DE ACCIÓN, EFICACIA CLÍNICA, SEGURIDAD Y APROBACIÓN REGULATORIA DE TRIHEPTANOÍNA (Dojolvi™)
La Triheptanoin (Dojolvi™) es un triglicérido sintético de cadena media (tres ácidos grasos de 7 carbonos) desarrollado por Ultragenyx como medicamento anaplerótico para enfermedades metabólicas hereditarias. Fue aprobado por la FDA de EE.UU. el 30 de junio de 2020 como fuente de calorías y ácidos grasos en niños y adultos con trastornos confirmados de oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LCHAD o LC-FAOD).
«Triheptanoin: First Approval»1
- Shirley, M. (2020). Triheptanoin: First approval. Drugs, 80(15), 1595–1600. https://doi.org/10.1007/s40265-020-01399-5 ↩︎
- Contexto clínico
- Mecanismo de acción
- Desarrollo y aprobación
- Posología y administración
- Seguridad y tolerabilidad
- Uso en otras enfermedades
- Conclusión
LC‑FAOD o LCHAD incluye enfermedades causadas por defectos genéticos en enzimas o transportadores mitocondriales que impiden la β-oxidación de ácidos grasos de cadena larga, lo que provoca cardiomiopatía, fatiga, rabdomiólisis recurrente e hipoglucemia
El manejo tradicional requiere evitar el ayuno, una dieta alta en hidratos y baja en grasas de cadena larga, complementada con triglicéridos de cadena media (MCT) de 8–12 carbonos.
La Triheptanoína aporta ácidos grasos impares (C7) que, al metabolizarse, generan propionil-CoA además de acetil-CoA, contribuyendo a “rellenar” el ciclo de Krebs (efecto anaplerótico). Esto permite superar parcialmente los bloqueos metabólicos de LC‑FAOD/LCHAD y suministrar sustratos energéticos a nivel celular, incluyendo posibles beneficios cerebrales.
- FDA le otorgó designación de medicamento huérfano en 2006 y Fast Track/Rare Pediatric Disease en 2019.
- Autorizado en EE.UU. el 30 de junio de 2020; posteriormente en Canadá en febrero de 2021 .
Su desarrollo se basó en múltiples ensayos clínicos (fase II/III): estudios de 78 semanas y comparaciones con triglicéridos tradicionales que demostraron beneficios clínicos significativos
Se presenta como una solución oral líquida, que debe administrarse junto a las comidas o meriendas. Se puede mezclar con alimentos sólidos o líquidos, y en casos de intolerancia digestiva se recomienda ajustar la dosis.
- Dosis recomendada: hasta el 35 % de la ingesta calórica diaria total, repartida en al menos cuatro tomas.
Bien tolerado en general. Los eventos adversos más frecuentes son gastrointestinales: dolor abdominal, diarrea, náuseas y vómitos, habitualmente leves a moderados.
- Deficiencia de GLUT1 (Glut1DS)
- Enfermedad de Huntington
- Diabetes de McArdle (GSD-V)
- Epilepsia refractaria
- Hemiplejia alternante infantil
- Enfermedad de células poliglucosánicas en adultos
- Síndrome de Rett
Triheptanoin (Dojolvi™) representa una innovación en el tratamiento de LC‑FAOD/LCHAD gracias a su mecanismo anaplerótico único, que supera las limitaciones de los MCT tradicionales.
Su aprobación en EE.UU. marca un avance importante, respaldado por ensayos clínicos que muestran eficacia y seguridad aceptables.
Su potencial se explora en otras patologías asociadas a déficit energético, aunque todavía se requieren más estudios confirmatorios.
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Este estudio ha sido revisado con el objetivo de acercar la investigación a quienes conviven con enfermedades metabólicas.
Recuerda que la información aquí recogida no sustituye el asesoramiento médico personalizado. Ante cualquier duda, consulta con tu equipo profesional de referencia.
FUENTES DE REFERENCIA
U.S. Food and Drug Administration. (2020). FDA approval letter and labeling for Dojolvi (triheptanoin). https://www.accessdata.fda.gov
Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (2020). Dojolvi™ (triheptanoin) – Product information. https://www.ultragenyx.com
Wikipedia contributors. (n.d.). Triheptanoin. In Wikipedia. Retrieved July 22, 2025, from https://en.wikipedia.org/wiki/Triheptanoin
Hospital Sant Joan de Déu. (2021). Triheptanoína: su uso en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias. https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/triheptanoina-su-uso-tratamiento-enfermedades-metabolicas-hereditarias
U.S. National Library of Medicine. (n.d.). ClinicalTrials.gov – Triheptanoin. Retrieved July 22, 2025, from https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=&term=triheptanoin
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