Deficiencia de MADD/ETF/ETFDH

Deficiencia de MADD / ETF / ETFDH

Trastorno metabólico poco frecuente que afecta la beta oxidación de ácidos grasos

¿Qué es la deficiencia de MADD?

La deficiencia de MADD es un trastorno causado por alteraciones en el funcionamiento de las proteínas ETF (Flavoproteína de transferencia de electrones) y ETFDH (Dehidrogenasa de flavoproteína de transferencia de electrones). Estas proteínas son esenciales para el proceso que permite al organismo usar la grasa como fuente de energía.

Cuando no funcionan bien, el cuerpo no puede convertir las grasas y ciertos aminoácidos correctamente, lo que genera acumulación de sustancias tóxicas y falta de energía. En España, es un trastorno muy poco frecuente, con una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 200.000 recién nacidos.

Herencia genética

Heredable en forma autosómica recesiva: ambos padres portan una copia alterada del gen sin síntomas. Cada hijo tiene un 25% de riesgo de heredar el trastorno.

Los genes implicados son principalmente ETFDH, ETFA y ETFB.

Signos y
síntomas

Los síntomas de la deficiencia de MADD pueden aparecer desde la infancia o incluso en la edad adulta, y su gravedad varía mucho. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden mejorar notablemente la calidad de vida.

Fatiga y debilidad muscular persistente que afecta las actividades diarias
Dificultades respiratorias que pueden requerir apoyo médico
Bajo nivel de azúcar en sangre que requiere control constante
Problemas para alimentarse y crecimiento en bebés
Acumulación de lípidos
En órganos como el hígado y los músculos
En algunos casos, problemas cardíacos o neuropatías

Tratamiento y manejo clínico

Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento ayuda a controlar los síntomas y evitar complicaciones graves. Las principales medidas incluyen un enfoque multidisciplinar coordinado.

Dieta especializada

Dieta baja en grasas y en proteínas que no se puedan metabolizar bien, evitando el ayuno prolongado para prevenir crisis metabólicas

Suplementación con
riboflavina

Suplementación con riboflavina (vitamina B2), que puede mejorar la función de las enzimas afectadas

Tratamiento de síntomas

Tratamiento específico de síntomas como hipoglucemia o problemas musculares, con apoyo respiratorio o fisioterapia cuando sea necesario

Seguimiento médico

Controles regulares para evaluar la función muscular, cardíaca y hepática con adaptación nutricional continua

Apoyo integral

Apoyo psicológico y educativo a la familia, trabajo conjunto entre pediatras, genetistas, nutricionistas y otros especialistas

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