Deficiencia de MTP LCHAD

Un trastorno metabólico poco frecuente que afecta la descomposición de grasas

¿Qué es la
deficiencia de MTP/LCHAD?

La deficiencia de MTP (proteína trifuncional mitocondrial) o LCHAD (enzima de cadena larga 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa) es un trastorno genético poco frecuente que impide que el organismo obtenga energía adecuadamente al descomponer determinadas grasas, sobre todo durante el ayuno o en momentos de enfermedad.

En España afecta aproximadamente a 1 de cada 140.000 recién nacidos, pero el diagnóstico precoz puede marcar una gran diferencia en la vida de las familias.

Dato importante

Estas condiciones comparten muchas características y a menudo se agrupan bajo el mismo término.

LCHAD aisalda

Solo falta la función LCHAD, mientras que las demás funciones del complejo MTP permanecen activas.

MTP completa

Alteración en las tres funciones del complejo, generalmente con síntomas más graves

Genética y Signos
Clínicos

Herencia Autosómica
Recesiva

Ambos padres portan una copia alterada del gen sin tener síntomas. Cada hijo tiene un 25% de riesgo de heredar el trastorno.

Mutaciones Genéticas

La mayoría de los casos de LCHAD se deben a mutaciones en el gen HADHA, especialmente la variante 1528G>C. En MTP completa se implican mutaciones en HADHA o HADHB.

Manifestaciones clínicas

Primeros meses de vida

  • Letargia y poca energía
  • Falta de apetito
  • Bajo tono muscular
  • Hipoglucemia sin cetonas
  • Problemas hepáticos
  • Arritmias o cardiomiopatía

Complicaciones a largo plazo

  • Neuropatía periférica
  • Retinopatía pigmentaria
  • Episodios de rabdomiólisis
  • Orina rojiza tras ejercicio
Nota importante

En la forma completa de MTP, los síntomas suelen comenzar antes y ser más graves que en la LCHAD aislada. Durante el embarazo, si el feto está afectado pueden presentarse complicaciones como el síndrome HELLP.

CÓDIGO ORPHANET1

5

CÓDIGO CIE2

E71.3

CÓDIGO OMIM3

609016
  1. Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos ↩︎
  2. Código Clasificación Internacional de la Enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad ↩︎
  3. Mendelian Inheritance in Man. Es una base de datos que incluye todas las enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe, evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica. ↩︎

Tratamiento y Manejo Clínico

El objetivo principal es evitar episodios críticos y asegurar un crecimiento saludable mediante un enfoque integral.

Manejo nutricional

  • Dieta baja en grasas de cadena larga
  • Alta en hidratos de carbono
  • Sustitución por MCT o triheptanoína
  • Evitar el ayuno prolongado
  • Comidas frecuentes en bebés

Protocolo de emergencia

  • Atención rápida ante vómitos o fiebre
  • Glucosa intravenosa en urgencias
  • Monitoreo hepático y metabólico

Estilo de vida

  • Limitación de ejercicio intenso
  • Evitar temperaturas extremas
  • Suplementos específicos (DHA)
  • Seguimiento médico regular

1/140K

Prevalencia

Casos en España por recién nacidos

25%

Riesgo
Genético

Probabilidad de herencia en cada hijo

3

Funciones Afectadas

En la deficiencia de MTP completa

Diagnóstico y Seguimiento

  • Detección Precoz
    • Cribado neonatal mediante tamizaje por acilcarnitinas permite iniciar tratamiento antes de los síntomas y mejora los resultados clínicos.
  • Confirmación Diagnóstica
    • Pruebas enzimáticas en piel o células sanguíneas y análisis genético específico del gen implicado (HADHA o HADHB).
  • Seguimiento Médico
    • Controles regulares por especialistas en metabolismo: ecocardiogramas, pruebas hepáticas, evaluación visual y neurológica para detectar complicaciones.
  • Apoyo Familiar
    • Educación sobre protocolos de urgencia, nutrición, manejo de crisis y contacto con asociaciones especializadas para orientación y participación en estudios clínicos.

«No estamos solos: con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y el apoyo de la comunidad, es posible vivir plenamente con la deficiencia de LCHAD/MTP»

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