Deficiencia de CPT2

Deficiencia de CPT2

La deficiencia de CPT2 (Carnitina Palmitoiltransferasa tipo 2) es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente que afecta la forma en que el cuerpo convierte ciertas grasas de cadena larga en energía. Existen tres formas clínicas: neonatal letal, infantil grave hepatocardiomuscular y miopática de inicio en la edad adulta.

En España, esta deficiencia es extremadamente rara —con una prevalencia estimada de menos de 1 caso por cada 100 000 nacimientos—, pero un diagnóstico temprano puede ser determinante para evitar complicaciones graves y brindar una vida más segura.

Comprendiendo la
Deficiencia de CPT2

¿Qué es CPT2?

La enzima CPT2 permite el transporte y descomposición de ácidos grasos de cadena larga dentro de las mitocondrias. Si esta enzima no funciona bien, el cuerpo no puede aprovechar estas grasas como fuente energética, especialmente durante el ayuno o estrés metabólico.

Esto provoca acumulación de sustancias tóxicas y falta de energía en momentos críticos para el organismo.

Herencia Genética

Se hereda en forma autosómica recesiva: ambos padres deben aportar una copia alterada del gen CPT2 para que la persona desarrolle la enfermedad.

Se han identificado múltiples mutaciones que causan esta deficiencia, lo que explica la variabilidad en la presentación clínica.

Signos y Síntomas
Según la Forma Clínica

Los síntomas de la deficiencia de CPT2 varían significativamente según la forma clínica que se presente. Es fundamental conocer estas diferencias para un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Forma
Neonatal Letal

Aparece en los primeros días de vida con hipoglucemia hipocetósica, fallo hepático, respiratorio o cardíaco, convulsiones y muerte temprana.

Forma Infantil Grave

Entre los 6 y 24 meses, con episodios recurrentes de hipoglucemia, síntomas hepáticos, cardiomiopatía, debilidad muscular y riesgo de muerte súbita.

Forma
Miopática (Adulto)

Forma Miopática (Adulto)

La más frecuente (~86% de los casos), caracterizada por episodios de dolor muscular, debilidad y rabdomiólisis desencadenada por ejercicio, ayuno o infecciones, con mioglobinuria.

Tratamiento y manejo clínico

Aunque no existe curación definitiva para la deficiencia de CPT2, el manejo adecuado puede reducir significativamente los riesgos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Prevención del Ayuno

Evitar el ayuno prolongado (más de 12 horas) es fundamental para prevenir crisis metabólicas.

Dieta Especializada

Dieta baja en grasas de cadena larga y rica en carbohidratos. En casos graves, utilizar almidón de maíz sin cocinar como fuente lenta de glucosa nocturna.

Suplementación

Suplementos como triheptanoína o L-carnitina pueden considerarse, aunque aún no tienen evidencia definitiva.

Seguimiento
Multidisciplinar

Controles regulares de glucosa, función hepática y muscular con equipo especializado (pediatra, genetista, nutricionista).

La información presentada está basada en fuentes especializadas como Orphanet, AEPMI e Inform Network, referentes en enfermedades raras y trastornos metabólicos. Si sospechas que tú o un familiar podéis estar afectados por la deficiencia de CPT 2, te recomendamos consultar con un profesional sanitario para recibir diagnóstico, apoyo y acompañamiento adecuados.

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