TRASTORNOS DE LA BETAOXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS
CACT
La deficiencia de CACT (Carnitina‑Acilcarnitina Translocasa) es un trastorno metabólico hereditario muy poco frecuente que impide que las grasas de cadena larga entren en las mitocondrias para convertirse en energía. Suele debutar en las primeras horas o días de vida y puede ser grave si no se diagnostica y maneja a tiempo.
- DEFINICIÓN
- GENÉTICA
- SIGNOS Y SÍNTOMAS
- TRATAMIENTO
- SEGUIMIENTO Y MANEJO CLÍNICO
La enzima CACT, codificada por el gen SLC25A20, facilita el intercambio de carnitina y acilcarnitinas a través de la membrana mitocondrial interna. Si esta enzima falla, las grasas no pueden ser oxidadas y se acumulan sustancias tóxicas, lo que puede causar daño hepático, muscular, cardíaco y del sistema nervioso.
- La deficiencia de CACT es un trastorno autosómico recesivo: ambos progenitores deben portar una copia mutada del gen SLC25A20 para que un hijo presente la enfermedad. Se han descrito múltiples mutaciones, incluyendo formas más leves con mayor actividad residual de la enzima
Los síntomas aparecen mayoritariamente durante el período neonatal (las primeras 48 horas), e incluyen:
- Hipoglucemia hipocetósica (bajo azúcar sin producción de cetonas).
- Hiperamonemia (elevados niveles de amonio en sangre).
- Miocardiopatía y arritmias cardíacas.
- Hepatomegalia (hígado agrandado), debilidad muscular, convulsiones y encefalopatía.
- Crisis metabólicas severas que pueden causar muerte súbita en lactantes.
- Menos común, pueden presentarse formas más leves en la primera infancia con episodios intermitentes de síntomas desencadenados por ayuno o enfermedad.
No hay cura definitiva, pero el tratamiento puede mejorar el pronóstico:
- Evitar el ayuno prolongado, con ingestas frecuentes, especialmente en lactantes.
- Dieta alta en carbohidratos, con restricción de grasas de cadena larga y suplementación de MCT (triglicéridos de cadena media).
- Suplementación con L‑carnitina para mejorar el transporte metabólico.
- En crisis metabólicas, se administra glucosa intravenosa para evitar la lipólisis y proteger el cerebro y órganos vitales.
El manejo requiere un enfoque clínico multidisciplinar:
- Revisiones periódicas de función hepática, cardíaca y niveles metabólicos.
- Atención por pediatras, genetistas, nutricionistas y cardiólogos.
- Formación a las familias para reconocer signos de alerta (hipoglucemia, letargia, vómitos, palpitaciones).
- Protocolos de urgencia para actuar rápidamente ante fiebre o enfermedades intercurrentes.
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No estamos solos: con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y el apoyo de la comunidad, es posible vivir plenamente con la deficiencia de CPT2.
La información contenida en esta página está basada en fuentes especializadas como Orphanet e Inform Network, referentes en enfermedades raras y trastornos metabólicos. Si tú o un familiar podéis estar afectados por la deficiencia de CACT, te recomendamos consultar con un profesional sanitario para obtener diagnóstico, tratamiento y acompañamiento adecuados.
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