Deficiencias de β-Oxidación de Ácidos Grasos
Enfermedades metabólicas raras que afectan la capacidad del organismo para convertir grasas en energía
¿Qué Son las
Deficiencias de
β-Oxidación?
Las deficiencias de β-oxidación de ácidos grasos son trastornos genéticos poco frecuentes que impiden al organismo convertir las grasas en energía. Este proceso es especialmente crítico durante períodos de ayuno, enfermedad o esfuerzo físico intenso.
La β-oxidación es el mecanismo metabólico mediante el cual las células, principalmente en hígado, corazón y músculos, transforman los ácidos grasos en energía utilizable. Cuando este proceso falla, se producen consecuencias graves para la salud.
Base Genética
Mutaciones en genes que codifican enzimas o transportadores esenciales
Problema Energético
Dificultad para generar energía a partir de grasas en momentos críticos
Acumulación Tóxica
Los productos intermedios no procesados se acumulan y dañan tejidos
Cómo Impacta en el
Metabolismo
y la Salud
En condiciones como VLCAD, LCHAD, MTP, CPT o CACT, existen mutaciones que afectan enzimas o transportadores involucrados en el proceso de β-oxidación. Esto dificulta gravemente la generación de energía y provoca la acumulación de productos intermedios tóxicos en el organismo.
Hígado
Acumulación de ácidos grasos que causa hepatomegalia y elevación de enzimas hepáticas
Sistema nervioso
Neuropatías periféricas y complicaciones neurológicas graves
Cuando falta la enzima o transportador adecuado, los ácidos grasos de cadena larga no se procesan correctamente y se acumulan en tejidos vitales, causando daños significativos y síntomas graves que pueden manifestarse desde la infancia.
Principales
Síntomas y
Manifestaciones
Clínicas
Los síntomas varían considerablemente según el tipo específico de deficiencia y su gravedad, pero todos están relacionados con la alteración del proceso de beta-oxidación de los ácidos grasos, fundamental para obtener energía a partir de las grasas.
Hipoglucemia Hipocetósica
Bajada peligrosa del nivel de azúcar en sangre sin producción de cetonas, especialmente durante períodos de ayuno prolongado o enfermedad. Esta es una de las manifestaciones más graves y requiere atención inmediata.
Debilidad muscular
Desde hipotonía en bebés con tono muscular bajo hasta dolor muscular intenso o rabdomiólisis en adultos tras esfuerzo físico. La intolerancia al ejercicio es un síntoma característico.
Complicaciones Cardíacas
Desarrollo de cardiomiopatía o arritmias que pueden ser extremadamente graves, especialmente en deficiencias como VLCAD o MTP/LCHAD. El corazón necesita energía constante para funcionar.
Afectaciones Hepáticas
Hepatomegalia (agrandamiento del hígado), elevación significativa de enzimas hepáticas, y en casos graves, puede progresar a enfermedad hepática severa que requiere intervención médica urgente.
Problemas Neurológicos y Visuales
Neuropatías periféricas, retina pigmentaria en LCHAD, retinopatía progresiva, y convulsiones en deficiencias peroxisomales como la de proteína bifuncional o ACOX.
Diagnóstico Precoz:
La Clave para
una Vida
Normal
El diagnóstico precoz y el manejo adecuado pueden permitir una vida normal, aunque con precauciones dietéticas y médicas constantes. La detección temprana es fundamental para prevenir crisis metabólicas graves.
Cribado Neonatal
Espectrometría de masas en sangre del talón durante los primeros días de vida. Capaz de detectar VLCAD, LCHAD, CTD y otras deficiencias.
Perfil Bioquímico
Análisis detallado de acilcarnitinas en sangre y ácidos orgánicos en orina.
Análisis Enzimático
Medición de la actividad enzimática específica en fibroblastos o linfocitos para confirmar la deficiencia sospechada.
Secuenciación Genética
Identificación del gen afectado (HADHA, ACADVL, SLC25A20, ACAD9) para confirmar diagnóstico y permitir consejo genético.
Diagnóstico prenatal
En casos con antecedentes familiares, análisis genético mediante villocentesis o líquido amniótico.
SITUACIÓN EN ESPAÑA:
ENFERMEDAD RARA
FUENTES DE REFERENCIA:
Orphanet (Grupo de enfermedades metabólicas de la oxidación de ácidos grasos y cuerpos cetónicos)
Orphanet. (2025). Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism (ORPHA:79174). Recuperado de https://www.orpha.net/
INFORM Network (Red Internacional de Investigación y Manejo de los Trastornos de Oxidación de Ácidos Grasos)
International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM). (2025). About INFORM Network. Recuperado de https://informnetwork.org/
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