INFORMACIÓN MÉDICA Y CIENTÍFICA
Control a largo plazo de LCHAD: resultados reveladores de una encuesta en centros especializados
La incorporación al cribado neonatal de los defectos de la β‑oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LCHAD o LCFAOD) permite diagnósticos tempranos y presintomáticos. Sin embargo, el curso natural de los pacientes detectados por cribado puede diferir del de los diagnosticados clínicamente antes de estos programas, lo que genera incertidumbre y variabilidad en el seguimiento a largo plazo.
«Long-term monitoring of fatty acid oxidation defects: results from a MetabERN survey.»1
- Schwantje, M., Grünert, S. C., & Fuchs, S. A. (2024). Long-term monitoring of fatty acid oxidation defects: Results from a MetabERN survey. Orphanet Journal of Rare Diseases, 19(1), Article 21. ↩︎
Evaluar las prácticas actuales de seguimiento a largo plazo en pacientes con LCFAOD en Europa, mediante una encuesta dirigida a miembros de MetabERN, con el fin de mejorar el cuidado y establecer bases para futuras guías basadas en evidencia.
Se diseñó y distribuyó un cuestionario online a miembros de la Red de Referencia Europea para los Trastornos Metabólicos Hereditarios (MetabERN) y en un taller del Grupo Metabólico Europeo (EMG, Innsbruck 2022). Recibieron respuestas de 37 especialistas de al menos 35 centros metabólicos en 16 países europeos. Se excluyeron respuestas incompletas o duplicadas
- Frecuencia de visitas clínicas: homogénea entre centros; decrece con la edad:
- Infancia: cada 1‑3 meses. Se controlan los niveles de grasas (acilcarnitinas), el crecimiento y el desarrollo. Se vigila el corazón y el hígado si es necesario.
- Niños de 4‑12 años: cada 3‑12 meses. Se ajusta la dieta y se hace seguimiento de síntomas como fatiga o dolores musculares. Algunos hospitales hacen pruebas del corazón y los ojos de forma rutinaria.
- Adolescentes/adultos: cada 6‑12 meses. Se mantiene el control dietético, aunque muchos ya no tienen crisis si siguen el tratamiento. Algunos centros también ayudan con el aspecto emocional o psicológico.
Existe consenso sobre varios aspectos del seguimiento general (frecuencia de visitas, pruebas sanguíneas, cardiología, oftalmología). Sin embargo, hay discrepancias en otras áreas debido a diferencias genotípicas, disponibilidad local de herramientas diagnósticas y expectativas clínicas de pacientes detectados en cribado neonatal.
¿Qué diferencia encontraron entre hospitales?
- Todos hacen controles similares, pero no todos usan las mismas pruebas o con la misma frecuencia.
- Algunos controlan la glucosa en casa, otros no lo ven necesario.
- Muy pocos evalúan cómo afecta la enfermedad a la calidad de vida, aunque es un aspecto importante.
¿Qué propone el estudio?
- Crear una guía común para toda Europa sobre cómo hacer el seguimiento.
- Evitar hacer pruebas innecesarias a niños que están bien, pero tampoco dejar sin control a quienes lo necesitan.
- Escuchar más a las familias y tener en cuenta cómo viven la enfermedad.
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Este estudio ha sido revisado con el objetivo de acercar la investigación a quienes conviven con enfermedades metabólicas.
Recuerda que la información aquí recogida no sustituye el asesoramiento médico personalizado. Ante cualquier duda, consulta con tu equipo profesional de referencia.
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