ARTÍCULO DE INTERÉS GENERAL
Diagnóstico TEMPRANO en FAOD: por qué es clave para prevenir complicaciones y mejorar resultados
Los trastornos de oxidación de ácidos grasos (FAOD) son enfermedades metabólicas que, si no se detectan a tiempo, pueden causar daño hepático, cardiaco, neurológico y en otros órganos. Un diagnóstico temprano—mediante pruebas de detección neonatal o señales clínicas tempranas— permite iniciar tratamiento oportuno, mejorar la calidad de vida del paciente y evitar complicaciones que podrían ser irreversibles.
«La temida prueba del talón»
¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz?
Estas enfermedades metabólicas impiden que el cuerpo obtenga energía de las grasas, especialmente durante el ayuno, el ejercicio o las infecciones. Si no se detectan a tiempo, pueden producirse episodios de hipoglucemia, daño hepático, problemas cardíacos o incluso la muerte súbita en recién nacidos o lactantes.
Aquí es donde el cribado neonatal juega un papel fundamental.
El cribado neonatal: una herramienta que salva vidas.
Gracias al cribado neonatal, muchas comunidades autónomas ya detectan estas deficiencias en los primeros días de vida del bebé, con solo una pequeña muestra de sangre del talón. Este análisis permite identificar de forma temprana alteraciones en el metabolismo y empezar un seguimiento médico antes de que aparezcan los primeros síntomas.
En el caso de la beta-oxidación, se pueden diagnosticar varias formas, como:
- Deficiencia de MCAD
- Deficiencia de VLCAD
- Deficiencia de LCHAD o MTP
- Entre otras
¿Y después del diagnóstico? El papel clave del seguimiento.
Recibir el diagnóstico es solo el primer paso. A partir de ahí, es vital:
- Iniciar una dieta adecuada, personalizada y supervisada por un equipo especializado en metabolismo.
- Evitar ayunos prolongados, especialmente en los primeros años de vida.
- Contar con un plan de emergencias médicas, claro y accesible para padres y personal sanitario.
- Realizar controles regulares para ajustar el tratamiento y prevenir complicaciones.
- Tener acompañamiento emocional y social para toda la familia.
El Ministerio de Sanidad pone a disposición anual un informe con el detalle del Programa de Cribado Neonatal (CCS) y las coberturas complementarias de cada CCAA. Incluye tanto las 7–11 enfermedades básicas como las adicionales en cada región.
El Informe de Evaluación 2020, publicado en 2023, recoge:
– Que en España se cribaron 40 enfermedades.
– DESIGUALDAD TERRITORIAL.
NOTICIAS SOBRE LA DESIGUALDAD TERRITORIAL EN EL CRIBADO NEONATAL
La acción de FEDER surge ya que, según Infosalus (Europa Press), “el programa común del SNS solo contempla 12 enfermedades, mientras algunas comunidades incluyen más de 40 y otras se limitan al mínimo establecido”
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