INFORMACIÓN MÉDICA Y CIENTÍFICA
DEFECTOS MUSCULARES EN PACIENTES ADULTOS CON DEFECTO EN LA β‑oxidación DE LOS ÁCIDOS GRASOS
El estudio aborda los defectos musculares de la β-oxidación de ácidos grasos (FAOD), como CPT II, VLCAD y LCHAD, en pacientes adultos. Aunque se conocen bien en edad pediátrica, hay escasa evidencia sobre su curso clínico en la adultez.
«Long-term prognosis of fatty-acid oxidation disorders in adults: Optimism despite the limited effective therapies available»1
- Wiesinger, C., Kühl, N., Spieker, T. M., Jochum, T., Denecke, J., Doerr, M., Hengel, H., & Gärtner, J. (2024). Clinical course and long-term follow-up in adult patients with muscle fatty acid oxidation disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases, 19(1), 27. https://doi.org/10.1186/s13023-024-03024-0 ↩︎
Investigar el curso clínico, la evolución a largo plazo y la respuesta al tratamiento en adultos con defectos en la beta-oxidación de los ácidos graos (FAOD) , de presentación muscular, especialmente en relación con episodios de rabdomiólisis.
- Análisis retrospectivo de 44 adultos con FAOD confirmados por diagnóstico bioquímico y/o genético. Se recopilaron datos sobre síntomas, frecuencia de rabdomiólisis, desencadenantes, tratamiento y evolución clínica.
- El 84 % de los pacientes tuvo episodios de rabdomiólisis, a menudo inducidos por ejercicio, ayuno o infecciones.
- Algunos presentaban síntomas musculares leves, mientras que otros requerían hospitalización repetida.
- Un tercio permaneció clínicamente estable durante el seguimiento, pero más de la mitad mostró síntomas persistentes a pesar del tratamiento.
Los adultos con FAOD continúan teniendo manifestaciones clínicas importantes. La rabdomiólisis sigue siendo una complicación frecuente. El manejo dietético puede aliviar los síntomas, pero no siempre evita las crisis. Es fundamental un seguimiento individualizado y educación sobre prevención de factores desencadenantes.
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Este estudio ha sido revisado con el objetivo de acercar la investigación a quienes conviven con enfermedades metabólicas.
Recuerda que la información aquí recogida no sustituye el asesoramiento médico personalizado. Ante cualquier duda, consulta con tu equipo profesional de referencia.
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