Deficiencias de β-Oxidación de Ácidos Grasos
Enfermedades metabólicas raras que afectan la capacidad del organismo para convertir grasas en energía
Enfermedad Rara: Situación en España
Los trastornos de la β‑oxidación de ácidos grasos están clasificados como enfermedades raras según los criterios de la Unión Europea, es decir, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Esta clasificación tiene importantes implicaciones para el acceso a tratamientos, investigación y apoyo social.
Ausencia de Registro Nacional
En España no existe un registro oficial centralizado de pacientes con deficiencias de la β-oxidación de ácidos grasos, lo que dificulta la planificación sanitaria, la investigación epidemiológica y el diseño de políticas públicas. Esta falta de datos impide conocer la prevalencia real, las necesidades asistenciales y los resultados a largo plazo de los tratamientos.
Impacto en Pacientes y Familias
La ausencia de un registro oficial afecta gravemente a pacientes y familias, al dificultar el acceso a ensayos clínicos, medicamentos huérfanos y oportunidades de investigación, además de limitar la defensa de sus derechos. También impide que las familias obtengan información actualizada, se conecten con otros afectados y participen en estudios potencialmente beneficiosos.
Necesidad de Acción
Desde BOAG se defiende la creación urgente de un registro nacional de pacientes con FAOD que recopile de forma sistemática datos clínicos, genéticos y epidemiológicos. Este registro es esencial para mejorar la atención sanitaria, fomentar la investigación y dar visibilidad a estas enfermedades. La organización colabora activamente con instituciones y autoridades para hacer realidad esta iniciativa.
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