INFORMACIÓN MÉDICA Y CIENTÍFICA
Edición del ADN mitocondrial: avances recientes y aplicaciones terapéuticas
Este avance representa un hito en la edición genética mitocondrial, con un enfoque innovador que conjuga herramientas de baseEditing, organoides humanos y entrega por ARNm en nanopartículas. Marca una esperanza real para tratar enfermedades graves heredadas materna, aunque todavía es necesario afinar la seguridad para avanzar hacia ensayos clínicos.
«Editan y corrigen por primera vez el inaccesible ADN de las mitocondrias, que produce graves enfermedades raras»1
- Pérez, R. (2025, junio 25). Corrigen por primera vez mutaciones en las mitocondrias que producen enfermedades raras incurables. elDiario.es. https://www.eldiario.es/sociedad/corrigen-primera-vez-mutaciones-mitocondrias-producen-enfermedades-raras-incurables_1_12407216.html ↩︎
Un grupo de investigadores en Países Bajos ha logrado, por primera vez, corregir mutaciones en el ADN mitocondrial utilizando un editor de bases llamado DdCBE, una herramienta diseñada para realizar cambios precisos sin necesidad de cortar el ADN.
- El estudio, publicado en PLOS Biology (24 de junio de 2025), demostró que:
- Se podía introducir mutaciones en organoides hepáticos humanos para estudiar cómo alteran la función mitocondrial.
- También se pudieron corregir mutaciones en células de pacientes (fibroblastos y células cutáneas) con enfermedades como el síndrome similar al de Gitelman, restableciendo indicadores de funcionamiento mitocondrial saludable.
- La técnica se probó en diferentes tipos celulares y restauró la función energética de las mitocondrias.
- Emplearon un innovador sistema para administrar el editor en forma de ARN mensajero encapsulado en nanopartículas lipídicas, emulando la tecnología utilizada en vacunas de ARNm como las de la COVID‑19.
- Este método demostró ser más efectivo y con menor toxicidad que los métodos basados en ADN plasmídico y sin necesidad de vectores virales.
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Este estudio ha sido revisado con el objetivo de acercar la investigación a quienes conviven con enfermedades metabólicas.
Recuerda que la información aquí recogida no sustituye el asesoramiento médico personalizado. Ante cualquier duda, consulta con tu equipo profesional de referencia.
FUENTES DE REFERENCIA
Pérez, R. (2025, junio 25). Corrigen por primera vez mutaciones en las mitocondrias que producen enfermedades raras incurables. elDiario.es. https://www.eldiario.es/sociedad/corrigen-primera-vez-mutaciones-mitocondrias-producen-enfermedades-raras-incurables_1_12407216.html
elDiarioAR. (2025, junio 25). Corrigen por primera vez mutaciones en el ADN mitocondrial responsables de enfermedades raras. https://www.eldiarioar.com/sociedad/corrigen-primera-vez-mutaciones-mitocondrias-producen-enfermedades-raras-incurables_1_12411849.html
ABC Salud. (2025, junio 24). Científicos logran corregir mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial humano por primera vez. https://www.abc.es/salud/enfermedades/cientificos-consiguen-corregir-mutaciones-daninas-adn-mitocondrial-20250624200000-nt.html
Cadena SER. (2025, junio 24). Más allá del CRISPR: corrigen con edición genética mutaciones dañinas en el ADN de mitocondrias humanas. https://cadenaser.com/nacional/2025/06/24/mas-alla-del-crispr-corrigen-con-edicion-genetica-mutaciones-daninas-en-el-adn-de-mitocondrias-humanas-cadena-ser/
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