Investigación en FAOD, explicada para las familias
Para este encuentro contamos con la participación de profesionales de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, centro de referencia nacional CSUR y europeo MetabERN.
Participaron:
- Dra. Elena Martín Hernández
- Dra. Pilar Quijada Fraile
- Dietista: Delia Barrio Carreras
Su participación nos permitió trasladar a las familias parte del conocimiento y de los avances que se están produciendo actualmente en diferentes áreas relacionadas con las FAOD.
El objetivo no fue profundizar en cada estudio desde un punto de vista científico, sino adaptar la información para las familias y ayudar a comprender qué se está investigando, qué avances existen actualmente y qué nuevas líneas de tratamiento se están estudiando.
¿Qué temas se abordaron?
- BLOQUE 1 · NUTRICIÓN
Se abordaron diferentes aspectos relacionados con el manejo nutricional de las enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD), incluyendo las aportaciones de expertos en nutrición y el trabajo desarrollado desde grupos internacionales.(“Expert dietitian perspectives on nutricional management of long-chain fatty acid oxidation disorders:case-based insights from a mmultinational working group.” Tatiele Nalin)
- BLOQUE 2 · EMBARAZO Y SALUD REPRODUCTIVA
¿Qué ocurre cuando una mujer con un trastorno de la oxidación de los ácidos grasos se queda embarazada?(“Pregnancias in women with long-chain fatty acid ovidation disorders: Results of a European and North American survey”; Sarah Grunert and Elaine Murphy)
- BLOQUE 3 · EVOLUCIÓN DE LAS PERSONAS ADULTAS CON FAOD
También se trataron cuestiones relacionadas con la evolución de las personas con FAOD durante la edad adulta, las posibles complicaciones a largo plazo y algunos de los estudios que están analizando aspectos clínicos de estas enfermedades.(“Alduts with CPT II, Mirjm Langeveld”; “Obesity in LCFAOD patients, Jasper Ter Horst”; “Clinical and molecular insights into sudden cardiac death in LCHADD, Gabriela Elizondo”,…)
- BLOQUE 4 · NUEVOS AVANCES Y TERAPIAS
Uno de los bloques estuvo dedicado a las nuevas líneas de investigación y tratamiento, incluyendo el estudio de nuevas moléculas, combustibles energéticos alternativos, terapia génica y edición genética.
Entre los trabajos comentados se encontraban investigaciones relacionadas con VLCAD, LCHAD y la deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial, entre otras FAOD.
(“N-Adipyl-D-Ala-D-His as a Superior Anaplerotic Therapy for VLCAD Deficiency in a Knockout Mouse Model” Al-Walid Mohsen et al….); (“Single vector AAV8 genome editing overcomes the dominant negative effect in mitochondrial trifunctional protein deficiency mouse” Tatiana Terranova et al.)
Ya disponible en diferido
La sesión fue grabada y está disponible para su visualización en diferido por las personas/familias socias de BOAG. Para verlo es necesario estar dado de alta en el Área Privada de BOAG.
*Si tienes problemas para visualizarlo, escríbenos a info@asociacionboag.org
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