El cuidado por parte de las familias que conviven con enfermedades metabólicas va mucho más allá de seguir unas pautas médicas. El antropólogo social Filip Rogalski, investigador especializado en enfermedades raras y errores congénitos del metabolismo, reflexiona sobre esta realidad en un artículo publicado en 2023. En su trabajo, analiza cómo madres y padres desarrollan conocimientos, habilidades y estrategias que forman parte fundamental del tratamiento diario de sus hijos.

Muchas familias aprenden a reconocer e interpretar señales de sus hijos/as; pequeños cambios físicos, cansancio, dolor muscular, rechazo a la comida o alteraciones del comportamiento/conducta que pueden indicar que algo no va bien (Akrich, 2010; Pols, 2013). Esto les permite actuar rápidamente ante posibles descompensaciones metabólicas.

En los trastornos de la beta oxidación de ácidos grasos, esta vigilancia constante forma parte del día a día y requiere una gran capacidad de observación y adaptación. Rogalski (2023) describe cómo, con el tiempo, las familias sienten que “se convierten casi en profesionales sanitarios”, al asumir tareas complejas relacionadas con la alimentación, el control metabólico y la prevención de crisis, integrando estos cuidados especializados dentro de la rutina familiar. Adquieren una experiencia práctica que no siempre aparece en los protocolos médicos ni ningún profesional médico te prepara para ello (Rogalski, 2023).