Un documento de referencia para avanzar hacia una atención más coordinada, individualizada y basada en la evidencia.
La International Network for Fatty Acid Oxidation Research and Management (INFORM) ha publicado la Guía internacional sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD), un documento científico que reúne recomendaciones para mejorar la atención de las personas afectadas por estas enfermedades metabólicas poco frecuentes.
Publicada en 2026 en la revista científica Journal of Inherited Metabolic Disease, esta guía aborda cuestiones fundamentales para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento a largo plazo. Su objetivo es contribuir a una atención más homogénea y de calidad, teniendo en cuenta que estas enfermedades pueden presentar manifestaciones y necesidades muy diferentes de una persona a otra.
¿Qué aspectos importantes recoge la guía?
El documento aborda cuestiones que resultan especialmente relevantes para los profesionales sanitarios que acompañan a las personas con LC-FAOD y sus familias.
1. Diagnóstico y valoración inicial
Recoge recomendaciones sobre las pruebas necesarias para confirmar el diagnóstico, incluidas las pruebas bioquímicas, genéticas y funcionales. También aborda la importancia de valorar el estado clínico de cada persona y de interpretar adecuadamente los resultados del cribado neonatal.
2. Alimentación y prevención de las descompensaciones
La guía dedica una parte importante al manejo nutricional: la prevención de los ayunos prolongados, la importancia de garantizar un aporte energético adecuado y el papel de los hidratos de carbono y las fuentes de grasa de cadena media, entre otros aspectos.
También destaca que las necesidades nutricionales deben individualizarse según la gravedad de la enfermedad, la evolución clínica y las características de cada paciente.
3. Enfermedad, ejercicio y situaciones de mayor demanda energética
Aborda el manejo de los periodos de enfermedad y estrés metabólico, así como las precauciones nutricionales relacionadas con la actividad física. Son aspectos especialmente importantes porque las necesidades energéticas pueden aumentar en determinadas situaciones.
4. Tratamiento y seguimiento a largo plazo
La guía recoge recomendaciones sobre las opciones de tratamiento nutricional, el uso de determinadas fuentes de grasa, incluido el triheptanoín, y el seguimiento clínico y analítico.
También dedica apartados a las posibles complicaciones a largo plazo, como las alteraciones musculares, cardíacas, neurológicas y, en determinados trastornos, oculares.
5. Una atención adaptada a cada persona
Uno de los aspectos importantes del documento es que reconoce la variabilidad de estas enfermedades. No todas las personas presentan los mismos síntomas ni tienen las mismas necesidades, por lo que la valoración de la gravedad y las decisiones de seguimiento y tratamiento deben individualizarse.
¿Por qué es importante esta publicación?
La guía ha sido elaborada por un grupo de trabajo internacional multidisciplinar formado por 34 integrantes, entre los que se encuentran profesionales sanitarios de distintas especialidades y representación de pacientes y familias.
Sus recomendaciones se han desarrollado a partir de una revisión de la literatura científica y de un proceso estructurado de consenso entre expertos. El propio documento reconoce que la calidad de la evidencia disponible varía según el tema, una dificultad habitual en las enfermedades poco frecuentes.
Por ello, esta publicación constituye un recurso de interés para los equipos sanitarios implicados en el cuidado de las personas con LC-FAOD y para quienes desean conocer mejor los avances y las recomendaciones internacionales en este ámbito.
Consulta y descarga el artículo completo
Desde la Asociación BOAG animamos a las familias y a los profesionales interesados en las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos a conocer este documento y consultar directamente sus recomendaciones.
La lectura del artículo completo permite profundizar en cada apartado, conocer la evidencia que respalda las recomendaciones y comprender mejor los retos actuales del diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de estas enfermedades.
Importante: esta guía es un documento de referencia científica y no sustituye las indicaciones individualizadas del equipo médico y nutricional que atiende a cada persona.
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