FAOD y herencia genética: entender qué significa una enfermedad autosómica recesiva
Una de las primeras dudas que pueden surgir después de un diagnóstico es: ¿cómo ha podido aparecer esta enfermedad si la madre/padre no la tenemos?
La respuesta está en la forma en la que se heredan estas enfermedades. Las principales FAOD presentan un patrón de herencia autosómica recesiva.
Decimos que una enfermedad es autosómica recesiva cuando, para que una persona presente la enfermedad, normalmente necesita recibir dos copias alteradas de un mismo gen, una de cada progenitor.
- La palabra autosómica significa que el gen relacionado con la enfermedad se encuentra en uno de los cromosomas que no determinan el sexo.
- La palabra recesiva significa que es necesario que las dos copias del gen estén alteradas para que se produzca la enfermedad.
En las FAOD, estas alteraciones afectan a genes relacionados con diferentes mecanismos del metabolismo de los ácidos grasos y de la beta oxidación de ácidos grasos.
Los padres pueden ser portadores y no tener la enfermedad
Cuando una persona tiene una copia alterada del gen y otra copia que funciona correctamente, hablamos de una persona portadora. En general, una persona portadora de una FAOD no presenta la enfermedad porque conserva una copia funcional del gen.
Por eso, es perfectamente posible que dos personas sanas sean portadoras de una alteración genética y tengan un hijo con una FAOD. Esto también explica por qué, en muchas familias, no existe ningún antecedente conocido de la enfermedad antes del diagnóstico.
Ser portador tampoco significa que los padres hayan hecho nada para provocar la enfermedad. Las alteraciones genéticas están presentes desde el nacimiento y no aparecen por la alimentación, la crianza o las decisiones de la familia.
¿Qué posibilidades existen en cada embarazo?
Cuando ambos progenitores son portadores de una alteración relacionada con la misma enfermedad autosómica recesiva, cada embarazo tiene unas posibilidades determinadas.
De forma sencilla:
- 25 % de posibilidades de que el bebé herede las dos copias alteradas y tenga la enfermedad.
- 50 % de posibilidades de que el bebé herede una copia alterada y una copia funcional y sea portador.
- 25 % de posibilidades de que el bebé herede las dos copias funcionales y no sea portador de las variantes familiares.
Estas posibilidades son las mismas en cada embarazo. Esto es muy importante: tener ya un hijo con una FAOD no hace que en el siguiente embarazo aumente o disminuya automáticamente ese porcentaje. Cada embarazo constituye una nueva combinación genética.
¿Qué implica para futuros embarazos?
Cuando una familia ya tiene un diagnóstico confirmado y se conocen las alteraciones genéticas responsables, puede ser especialmente útil consultar con una unidad de genética clínica o asesoramiento genético antes de un nuevo embarazo.
En función de cada situación pueden explicarse diferentes opciones, entre ellas las relacionadas con el diagnóstico durante el embarazo o con técnicas de reproducción asistida y diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
No todas las familias tienen las mismas circunstancias ni necesitan tomar las mismas decisiones. El objetivo del asesoramiento genético es precisamente ofrecer información individualizada para que cada familia pueda valorar sus opciones con su equipo sanitario.
Comprender la genética para comprender el diagnóstico
Conocer qué significa una enfermedad autosómica recesiva puede ayudar a las familias a comprender mejor el diagnóstico de una FAOD y a poner en contexto muchas de las preguntas que aparecen después: por qué ha ocurrido, qué posibilidades existen en futuros embarazos, si otros familiares pueden ser portadores o qué información genética puede ser relevante.
Desde BOAG trabajamos para que la información sobre las FAOD y las enfermedades metabólicas hereditarias sea cada vez más comprensible y accesible para las familias. Porque detrás de cada diagnóstico hay muchas preguntas, y contar con información clara puede ser el primer paso para empezar a responderlas.
Comparte este post en redes sociales: