Los trastornos de la beta oxidación de ácidos grasos (FAOD) son enfermedades metabólicas hereditarias incluidas dentro de los errores innatos del metabolismo. Aunque habitualmente se relacionan con la hipoglucemia, crisis metabólicas o la intolerancia al ayuno, también pueden producir complicaciones cardíacas que requieren un seguimiento especializado.

En esta revisión científica elaborada por la Asociación BOAG, resumimos de forma rigurosa y comprensible la evidencia publicada sobre la afectación cardíaca en personas con LCHAD, VLCAD, MCAD, CPT1, CPT2, CACT, SCHAD, MADD y deficiencia primaria de carnitina. El documento explica por qué el corazón depende del metabolismo de los ácidos grasos, cuáles son las alteraciones cardíacas descritas por la literatura científica, cómo influye el diagnóstico precoz mediante la prueba del talón y el cribado neonatal, qué papel desempeñan la nutrición y el tratamiento en la beta oxidación de ácidos grasos, y cuáles son las recomendaciones actuales para el seguimiento cardiológico.

Este recurso forma parte del compromiso de BOAG por ofrecer recursos para familias, información basada en la evidencia y materiales de formación que ayuden a comprender mejor las metabolopatías y otras enfermedades raras relacionadas con el metabolismo energético. Si eres socio de la asociación, podrás descargar gratuitamente el artículo completo y consultar todas las referencias científicas utilizadas en su elaboración.