TRASTORNOS DE LA BETAOXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS
Carnitina
La deficiencia de carnitina es un problema hereditario que dificulta que el cuerpo lleve la carnitina, un nutriente muy importante, desde la sangre hasta las células. Esta carnitina es fundamental para que el cuerpo pueda usar las grasas como energía. Cuando se detecta a tiempo y se trata bien, se pueden evitar problemas serios, sobre todo en el corazón y en cómo el cuerpo usa la energía.
- DEFINICIÓN
- GENÉTICA
- SIGNOS Y SÍNTOMAS
- TRATAMIENTO
- SEGUIMIENTO Y MANEJO CLÍNICO
La proteína OCTN2, codificada por el gen SLC22A5, se encarga de transportar la carnitina dentro de las células. Cuando esta proteína no funciona correctamente, el cuerpo no puede usar la carnitina para metabolizar las grasas, lo que puede provocar acumulación de lípidos, falta de energía y daño a órganos como el hígado, músculo o corazón.
- La deficiencia de carnitina primaria se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, el niño debe heredar una copia defectuosa del gen SLC22A5 de cada uno de sus padres para manifestar la enfermedad. Los portadores heterocigotos suelen estar asintomáticos o tener síntomas leves, especialmente en mujeres durante el embarazo.
La presentación clínica es heterogénea y depende de la edad de aparición:
- En la infancia (3 meses‑2 años): hipoglucemia hipocetósica (bajo azúcar sin cetonas), letargia, alimentación deficiente, irritabilidad y hepatomegalia.
- En aproximadamente la mitad de los casos que requieren atención clínica: hipotonía muscular y miocardiopatía progresiva, con riesgo de insuficiencia cardíaca y anemia.
- En adultos: fatiga, reducción de resistencia física, incluso miocardiopatía dilatada, arritmias o muerte súbita en casos no tratados.
Aunque no existe cura, el manejo puede tener muy buenos resultados si se aplica desde el diagnóstico:
- Aunque no existe cura, el manejo puede tener muy buenos resultados si se aplica desde el diagnóstico:
- Suplementación con L‑carnitina de por vida, para normalizar los niveles en sangre y prevenir deficiencias.
- Evitar el ayuno prolongado, especialmente en lactantes y niños pequeños.
- Monitoreo metabólico y cardíaco regular para detectar tempranamente la miocardiopatía o daños orgánicos. Los pacientes tratados desde el nacimiento tienen pronóstico favorable.
El cuidado debe ser multidisciplinar e incluir:
- Controles periódicos de niveles de carnitina en sangre, función hepática, creatina quinasa y evaluación cardíaca (ecocardiograma, electrocardiograma).
- Educación a la familia para reconocer síntomas de alerta: letargia, hipoglucemia, palpitaciones o debilidad muscular.
- Coordinación entre pediatras, genetistas, cardiólogos y nutricionistas para ofrecer una atención integral y orientar el tratamiento a largo plazo
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No estamos solos: con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y el apoyo de la comunidad, es posible vivir plenamente con la deficiencia de CPT2.
La información en esta página está basada en fuentes especializadas como Orphanet e Inform Network, líderes en información sobre enfermedades raras y trastornos metabólicos. Si sospechas que tú o un familiar podéis estar afectados por esta condición, consulta con un profesional sanitario para obtener diagnóstico, tratamiento y apoyo adecuados.
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