FAQ MÉDICAS
En esta sección encontrarás respuestas sencillas a las FAQ: dudas más comunes, con consejos útiles para el día a día y para saber qué hacer en momentos importantes.
Es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las que el cuerpo no puede transformar correctamente las grasas en energía, especialmente durante ayunos o periodos de mayor gasto energético. Esto ocurre por un defecto en las enzimas que participan en la beta-oxidación.
Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
Deficiencia de VLCAD (cadena muy larga)
Deficiencia de LCHAD / TFP (hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga / trifuncional protein)
Deficiencia de CPT-I o CPT-II (carnitina palmitoiltransferasa)
Deficiencia de CACT (carnitina-acilcarnitina translocasa)
Los síntomas varían, pero pueden incluir:
Hipoglucemia sin cetosis
Letargo o somnolencia excesiva
Debilidad muscular o dolor
Problemas cardíacos o hepáticos en casos graves
En bebés: dificultad para alimentarse, vómitos, convulsiones
Ayunos prolongados
Infecciones con fiebre
Ejercicio intenso sin alimentación adecuada
Estrés físico importante (cirugías, vómitos, etc.)
Cribado neonatal
Análisis de acilcarnitinas en sangre
Estudios genéticos para confirmar el tipo de defecto
Pruebas metabólicas específicas
Evitar ayunos (mantener ingestas frecuentes)
Dieta controlada en grasas según el tipo de FAOD
Suplementos (por ejemplo, carnitina en ciertos casos)
Uso de triglicéridos de cadena media (MCT) en algunas variantes
Plan de actuación urgente en caso de enfermedad o ayuno forzado
Acudir inmediatamente a urgencias con el plan de emergencia escrito
Administrar hidratos de carbono de absorción rápida si es posible
En hospital: glucosa intravenosa continua para evitar catabolismo
Con diagnóstico temprano, seguimiento médico y prevención de ayunos, muchas personas con FAOD llevan una vida activa, aunque siempre con precauciones.
Sí. La mayoría de FAOD se heredan de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres son portadores sin síntomas.
Unidades de enfermedades metabólicas de hospitales de referencia
Asociaciones de pacientes (por ejemplo, BOAG, ACMEIM, INFORM, AEPMI, Metabolik Rare Disorders Spain)
Guías clínicas internacionales (ACMG, Orphanet)
Es un documento escrito por el equipo médico que indica exactamente qué hacer en caso de fiebre, vómitos, cirugía o cualquier situación que impida comer. Incluye la cantidad de glucosa a administrar, vías de administración y teléfonos de contacto.
En bebés y niños pequeños puede ser peligroso: aumenta el riesgo de hipoglucemia grave. Siempre debe compensarse lo antes posible con alimentos ricos en hidratos de carbono o bebidas especiales recomendadas por el equipo médico.
Sí, pero:
Evitar actividades intensas o prolongadas sin ingestas previas
Hacer pausas y reponer carbohidratos durante el ejercicio
Escuchar señales de cansancio o debilidad
Algunos tipos de FAOD requieren restricciones específicas: consultar con el especialista
La carnitina ayuda a transportar ácidos grasos dentro de la mitocondria. En algunos tipos de FAOD puede estar baja y se suplementa, pero en otros no está indicada e incluso puede ser perjudicial. Nunca usar sin indicación médica.
Sí, siempre que:
Se lleve el plan de emergencia
Se planifiquen las comidas y se eviten retrasos
Se lleven suplementos de glucosa y alimentos de reserva
Se identifique un hospital cercano en el destino
Sí. Con consejo genético, los padres portadores pueden optar por diagnóstico prenatal o diagnóstico genético preimplantacional.
Médico metabólico
Dietista-nutricionista especializado en metabolismo
Pediatra o médico de familia
Cardiólogo o neurólogo según síntomas
Psicólogo y trabajador social si se requiere apoyo adicional
Como regla general, cada 3–4 horas en bebés y según plan (a menudo cada 4 horas) en niños mayores, sin dejar pasar la noche sin estrategia (toma, tentempié o alimentación continua). El equipo ajusta el horario para cada niño.
Aumenta la frecuencia de líquidos con carbohidratos según el plan de emergencia. Si no los tolera o está somnoliento, urgencias.
No. Estos productos se pautan y supervisan por el equipo metabólico.
⚠ Aviso importante:
Esta información tiene un carácter exclusivamente educativo y no sustituye la valoración ni el tratamiento indicados por un profesional sanitario especializado en enfermedades metabólicas. En caso de urgencia o aparición de síntomas, siga el plan de emergencia y acuda a su hospital de referencia.
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