La deficiencia de CPT1A (Carnitina Palmitoiltransferasa tipo 1A) representa un trastorno metabólico hereditario extremadamente infrecuente que compromete la capacidad del organismo para metabolizar ácidos grasos de cadena larga y convertirlos en energía utilizable. Este proceso bioquímico resulta fundamental durante períodos de ayuno prolongado, situaciones de estrés metabólico o durante episodios de enfermedad intercurrente.

La enzima CPT1A desempeña un papel crucial en el primer paso del transporte de ácidos grasos de cadena larga hacia el interior de las mitocondrias, donde tiene lugar la betaoxidación. Cuando esta enzima presenta deficiencia funcional, el organismo pierde la capacidad de utilizar eficientemente estas grasas como sustrato energético, lo que provoca una acumulación de metabolitos potencialmente tóxicos y una deficiencia energética grave, especialmente perjudicial para órganos de alto requerimiento metabólico como el hígado y el sistema nervioso central.