Ácido carglúmico para hiperamonemia en deficiencia de CACT
La deficiencia de translocasa de carnitina-acilcarnitina (CACT) es una enfermedad metabólica hereditaria rara que puede provocar hiperamonemia grave. Este exceso de amoniaco en sangre es peligroso, ya que puede dañar el cerebro, el corazón y poner en riesgo la vida del paciente, sobre todo en recién nacidos y niños.
Un estudio reciente publicado en Molecular Genetics and Metabolism Reports ha mostrado que el ácido carglúmico podría ser una nueva herramienta para reducir los niveles de amoniaco cuando los tratamientos convencionales no son suficientes.
«Carglumic acid as a treatment for persistent hyperammonemia in CACT deficiency.»1
- Wang, Q., Zhang, H., Li, Y., Yan, L., & Wang, Y. (2025). Carglumic acid as a treatment for persistent hyperammonemia in CACT deficiency. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 35, 100978. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2025.100978 ↩︎
¿Qué es el ácido carglúmico?
- El ácido carglúmico es un medicamento que activa el ciclo de la urea, el proceso natural del cuerpo para eliminar el amoniaco.
- Nueva propuesta: emplearlo en deficiencia de CACT cuando la hiperamonemia es persistente y difícil de controlar.
- Uso aprobado: tratar la deficiencia de N-acetilglutamato sintasa y algunas acidurias orgánicas.
Evaluar el efecto del ácido carglúmico en el control de la hiperamonemia persistente en un paciente con deficiencia de translocasa de carnitina-acilcarnitina (CACT), cuando los tratamientos convencionales no han sido suficientes.
- Paciente: caso único con deficiencia de CACT confirmada genéticamente.
- Problema principal: niveles de amoniaco persistentemente altos a pesar del tratamiento estándar (dieta controlada, triglicéridos de cadena media, infusiones de glucosa y medicamentos reductores de amoniaco).
- Intervención: administración de ácido carglúmico como tratamiento complementario para activar el ciclo de la urea y facilitar la eliminación del amoniaco.
- Seguimiento: monitorización clínica y analítica de los niveles de amoniaco y del estado general del paciente.
- Reducción sostenida de los niveles de amoniaco tras iniciar el ácido carglúmico.
- Mejoría clínica con menor riesgo de crisis metabólicas graves.
- El paciente toleró bien el tratamiento sin efectos secundarios importantes.
- Este caso sugiere que el ácido carglúmico podría ser un aliado valioso para controlar la hiperamonemia en pacientes con deficiencia de CACT cuando los métodos tradicionales no funcionan.
- Aunque el medicamento está aprobado para otras enfermedades metabólicas, su uso en CACT es experimental.
- Es necesaria más investigación para confirmar su eficacia y seguridad a largo plazo.
- Para las familias, representa una posible alternativa en situaciones críticas, siempre bajo supervisión médica especializada.
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Este estudio ha sido revisado con el objetivo de acercar la investigación a quienes conviven con enfermedades metabólicas.
Recuerda que la información aquí recogida no sustituye el asesoramiento médico personalizado. Ante cualquier duda, consulta con tu equipo profesional de referencia.
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