Deficiencias de β-Oxidación de Ácidos Grasos
Enfermedades metabólicas raras que afectan la capacidad del organismo para convertir grasas en energía
Incidencia y
Epidemiología
1/9K
Incidencia Global
Estimación mundial de casos por nacimientos
40%
MCAD
Proporción de deficiencia de cadena media detectada
25%
VLCAD
Casos de deficiencia de cadena muy larga
Trastornos más frecuentes: Las enfermedades más frecuentemente detectadas en programas de cribado neonatal son las deficiencias de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media) y de VLCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga). Estas dos condiciones representan la mayoría de los diagnósticos confirmados en recién nacidos.
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