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Miocardiopatía dilatada y FAOD

La miocardiopatía dilatada y FAOD constituyen una combinación poco frecuente pero de gran impacto en la salud de bebés, niños y adultos. En este artículo encontrarás información actualizada (2024-2025) para entender por qué los trastornos de oxidación de ácidos grasos pueden afectar al corazón, cómo se diagnostican y qué opciones de tratamiento existen, incluyendo nuevas terapias como el triheptanoína.

¿Qué son los FAOD y por qué pueden causar miocardiopatía dilatada?

Los trastornos de oxidación de ácidos grasos (FAOD) impiden que el corazón obtenga la energía necesaria a partir de las grasas, su principal combustible. Esta falta de energía, junto con la acumulación de metabolitos tóxicos, puede provocar miocardiopatía dilatada, arritmias y fallo cardíaco, sobre todo en recién nacidos y lactantes (Mol Cell, 2024).

“La dependencia del corazón de la β-oxidación explica por qué los defectos de FAO pueden conducir a disfunción y dilatación ventricular” (Mihaylova et al., 2024).

Síntomas y señales de alerta

  • Fatiga extrema o intolerancia al ejercicio
  • Hipoglucemia recurrente
  • Insuficiencia cardíaca con dilatación de ventrículos
  • Arritmias o muerte súbita, especialmente durante infecciones o ayunos prolongados

Estos signos hacen necesaria una vigilancia cardiológica estrecha en todos los pacientes diagnosticados de FAOD.

Diagnóstico

El diagnóstico de miocardiopatía dilatada y FAOD combina:

  • Pruebas metabólicas (perfil de acilcarnitinas en sangre)
  • Estudios genéticos (genes ACADVL, CPT2, HADHA, entre otros)
  • Imagen cardíaca avanzada (ecocardiograma, resonancia magnética) para detectar alteraciones subclínicas (van Vliet et al., 2024).

Tratamiento y novedades terapéuticas

Gracias a la investigación reciente, las familias cuentan con más opciones:

  • Prevención de catabolismo: evitar ayunos prolongados, aporte rápido de glucosa en infecciones.
  • Dietas específicas: restricción parcial de grasas de cadena larga y uso de triglicéridos de cadena media.
  • Triheptanoína: aceite anaplerótico aprobado en Europa y EE. UU. que mejora la función energética y reduce hospitalizaciones en FAOD, con casos de estabilización de la miocardiopatía dilatada (Vockley et al., 2024).
  • Soporte avanzado: en crisis graves, soporte inotrópico o incluso ECMO puede ser vital (Johnson et al., 2025).

Pronóstico y seguimiento

Con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, muchas miocardiopatías asociadas a FAOD son reversibles o mejoran notablemente. La monitorización periódica con cardiólogo y especialista metabólico es clave.

La evidencia científica más reciente confirma que la miocardiopatía dilatada y FAOD requieren un abordaje multidisciplinar. El diagnóstico precoz, la nutrición específica y terapias emergentes como el triheptanoin marcan una diferencia crucial en la calidad de vida.

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