Ilustración del impacto de la deficiencia de SCAD en el metabolismo energético y la oxidación de ácidos grasos.

TRASTORNOS DE LA BETAOXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS

SCAD/SCADD/ACADS

La deficiencia de SCAD (Short‑Chain Acyl‑CoA Dehydrogenase) es un trastorno metabólico raro que afecta la capacidad del cuerpo para convertir las grasas de cadena corta en energía. A menudo se identifica mediante el cribado neonatal, y aunque la mayoría de las personas no desarrolla síntomas graves, algunas pueden presentar alteraciones metabólicas que requieren atención médica.

En Europa, se estima una incidencia de deficiencia de SCAD de aproximadamente 1 por cada 50 000 nacidos vivos, aunque en España no hay datos específicos disponibles a nivel nacional debido a la falta de estudios poblacionales amplios.

  • DEFINICIÓN
  • GENÉTICA
  • SIGNOS Y SÍNTOMAS
  • TRATAMIENTO
  • SEGUIMIENTO Y MANEJO CLÍNICO

La enzima SCAD es responsable de descomponer las grasas de cadena corta (butiratos) dentro de las mitocondrias, para que el cuerpo las utilice como energía. Cuando esta enzima no funciona correctamente, el organismo no puede aprovechar esas grasas y se acumulan compuestos metabólicos que pueden ser perjudiciales.

La deficiencia de SCAD se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado (ACADS) para que un hijo pueda desarrollar la enfermedad. El gen ACADS, localizado en el cromosoma 12, es esencial para producir la enzima SCAD funcional.

Aunque la mayoría de las personas diagnosticadas por cribado permanece asintomática, algunos casos manifiestan signos durante la infancia, como:

  • Hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre), falta de energía (letargia) y dificultad para alimentarse.
  • Retrasos en el desarrollo y hipotonía (tono muscular bajo), particularmente en lactantes.
  • Convulsiones, microcefalia o retraso del crecimiento en formas más severas OrphaWikipedia.
  • En la edad adulta, algunos individuos pueden experimentar debilidad muscular, pero muchos permanecen sin síntomas.
  • En muchos casos no se requiere tratamiento, si el paciente permanece asintomático.
  • En casos sintomáticos, se recomienda dieta baja en grasas y rica en carbohidratos, junto con abstención de ayunos prolongados.
  • Se puede administrar riboflavina (vitamina B₂) para mejorar la función enzimática.
  • Durante episodios agudos (como crisis de hipoglucemia o acidosis), se debe administrar dextrosa intravenosa y líquidos; si hay convulsiones, se tratan con anticonvulsivos, evitando valproato

El manejo requiere atención especializada y coordinada:

  • Se recomienda un seguimiento en clínica metabólica, incluyendo controles del crecimiento, desarrollo y estado nutricional.
  • Es fundamental formar a las familias sobre signos de alerta (p. ej., hipoglucemia, letargia, vómitos) para actuar con rapidez.
  • Se aconseja asesoramiento genético a los padres y parientes portadores.
  • Coordinación entre pediatras, genetistas y nutricionistas para garantizar una atención integral y prevenir complicaciones

CÓDIGO ORPHANET1

26792

CÓDIGO CIE2

E71.3

CÓDIGO OMIM3

201470
  1. Portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos ↩︎
  2. Código Clasificación Internacional de la Enfermedad. Versión 10. Ministerio de Sanidad ↩︎
  3. Mendelian Inheritance in Man. Es una base de datos que incluye todas las enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe, evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica. ↩︎

No estamos solos: con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y el apoyo de la comunidad, es posible vivir plenamente con la deficiencia de CPT2.

Esta información se basa en fuentes especializadas como Orphanet e Inform Network, que se centran en enfermedades raras y trastornos metabólicos. Si sospechas que tú o un familiar pueden estar afectados por la deficiencia de SCAD, consulta con un profesional sanitario para obtener un diagnóstico adecuado y recibir apoyo.

caCatalan
es_ESSpanish caCatalan