¿QUÉ ES UNA CRISIS METABÓLICA?
Para las familias que conviven con una Deficiencia de la Beta-oxidación de los Ácidos Grasos, una crisis metabólica es una situación que genera mucha preocupación. Entender qué ocurre en el cuerpo durante estos momentos puede ayudarnos a actuar con rapidez y sentirnos un poco más preparados.
¿QUÉ ES UNA CRISIS METABÓLICA?
Una crisis metabólica es una situación de descompensación del metabolismo, donde el cuerpo no puede obtener la energía que necesita para funcionar, especialmente cuando está sometido a estrés, como una infección, ayuno prolongado, vómitos o ejercicio intenso.
En las personas con un defecto en la beta-oxidación, el cuerpo no puede utilizar correctamente las grasas como fuente de energía. Esto es especialmente problemático cuando no hay suficientes reservas de glucosa (azúcar en sangre).
¿QUÉ SUCEDE EN EL CUERPO?
Durante una crisis metabólica, el cuerpo intenta adaptarse, pero debido al fallo en la vía de la beta-oxidación, ocurre lo siguiente:
- No se genera suficiente energía: El cuerpo no puede convertir las grasas almacenadas en energía, lo que lleva a una falta de combustible para órganos vitales como el cerebro, el corazón o los músculos.
- Hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre): Al no poder usar grasas, el cuerpo consume rápidamente la glucosa disponible, y si no se repone, puede bajar peligrosamente.
- Acumulación de metabolitos tóxicos: Al no completarse correctamente la degradación de los ácidos grasos, se acumulan sustancias que pueden afectar al hígado, al cerebro y a otros órganos.
- Riesgo de daño hepático o encefalopatía: El hígado puede inflamarse y el cerebro puede verse afectado, provocando síntomas neurológicos como letargo, confusión o incluso convulsiones.
¿CÓMO SE MANIFIESTA UNA CRISIS?
Los síntomas pueden variar según la edad, el tipo de defecto y el estado general de salud. Algunos signos de alerta incluyen:
- Somnolencia excesiva o dificultad para despertar
- Debilidad o falta de energía repentina
- Náuseas, vómitos, fiebre
- Pérdida de apetito
- Respiración rápida o irregular
- Convulsiones o alteraciones del estado de conciencia
Ante cualquiera de estos síntomas, es fundamental actuar con rapidez y seguir el protocolo de emergencia individualizado.
FUENTES MÉDICAS Y CIENTÍFICAS CONFIABLES
- Orphanet
www.orpha.net
Base de datos europea sobre enfermedades raras. Ofrece fichas clínicas detalladas sobre los distintos tipos de errores innatos del metabolismo, incluida la beta-oxidación. - GeneReviews® (NIH, USA)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
Revisión médica sobre trastornos como MCAD, VLCAD, LCHAD, entre otros defectos de beta-oxidación. - Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM)
https://www.seeim.org
Proporciona información técnica y clínica sobre enfermedades metabólicas hereditarias. - United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF)
https://www.umdf.org
Aunque centrada en enfermedades mitocondriales, tiene recursos sobre crisis metabólicas, manejo y prevención. - Metabolic Support UK / Metabolic Alliance
https://www.metabolicsupportuk.org
Guías para familias y profesionales sobre cómo actuar ante una descompensación metabólica. - Publicaciones científicas
- Saudubray J-M, Baumgartner MR, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer, 2016.
- Clinical guidelines de países como Reino Unido, EE. UU. o Canadá sobre el manejo de crisis en niños con errores del metabolismo de los ácidos grasos.
- Protocolos hospitalarios (según país y comunidad autónoma)
Muchos hospitales de referencia en enfermedades metabólicas (como el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona) disponen de protocolos de emergencia para pacientes con estas enfermedades.
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