INFORMACIÓN MÉDICA Y CIENTÍFICA
Deficiencia de LCHAD y retinopatía progresiva: estudio clínico y avances en diagnóstico
La suplementación con DHA, combinada con dieta baja en triglicéridos de cadena larga, parece ser la estrategia más prometedora para preservar la visión en niños con LCHAD.
«A Focus on the Role of Dietary Treatment in the Prevention of Retinal Dysfunction in Patients with Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency»1
- Maines, E., Gugelmo, G., Vitturi, N., Dianin, A., Rubert, L., Piccoli, G., Soffiati, M., Cauvin, V., & Franceschi, R. (2025). A Focus on the Role of Dietary Treatment in the Prevention of Retinal Dysfunction in Patients with Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: A Systematic Review. Children (Basel, Switzerland), 12(3), 374. https://doi.org/10.3390/children12030374 ↩︎
Evaluar si una intervención dietética temprana, en particular la suplementación con ácido docosahexaenoico (DHA) junto a una dieta baja en grasas de cadena larga, ayuda a prevenir o retrasar la retinopatía asociada a la deficiencia de LCHAD.
- Revisión sistemática.
- Incluyó estudios sobre pacientes con LCHAD, donde se compararon:
- Intervenciones tempranadas frente a tardías.
- Dietas estándar frente suplementadas con DHA u otros nutrientes.
- Relación entre carnitinas tóxicas, DHA y función retiniana.
- Los niños con niveles bajos de acil-carnitinas de cadena larga y alto niveles de DHA plasmático mantuvieron mejor función retiniana y mayor agudeza visual.
- Tendencia a mejoría en la agudeza visual con suplementación con DHA.
- Evidencia limitada y nivel de certeza bajo a moderado.
- La mayoria de estudios incluyeron menos de 50 pacientes.
- Iniciar un tratamiento dietético temprano, parece asociarse a una mejor preservación de la función retiniana a largo plazo.
- La suplementación con DHA es la medida con mayor respaldo: podría contribuir a ralentiar o estabilizar la evolución de la retinopatía.
- Una dieta baja en grasas de cadena larga por sí sola no se ha mostrado claramente eficaz como única intervención nutricional eficaz contra la retinopatía.
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Este estudio ha sido revisado con el objetivo de acercar la investigación a quienes conviven con enfermedades metabólicas.
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