Deficiencia de MCAD

Deficiencia de MCAD

Trastorno metabólico poco frecuente que afecta la conversión de grasas en energía

¿Qué es la
deficiencia de MCAD?

La deficiencia de MCAD (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase) es un trastorno metabólico poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para convertir las grasas en energía. Este proceso es especialmente importante durante períodos de ayuno o enfermedad, cuando el cuerpo necesita una fuente extra de energía.

En España, la deficiencia de MCAD afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 recién nacidos, lo que la convierte en uno de los trastornos del metabolismo de ácidos grasos más comunes dentro de las enfermedades raras. Con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, las personas que la padecen pueden llevar una vida saludable y prevenir complicaciones graves.

1/15K

Incidencia

Casos en España por recién nacidos

25%

Riesgo
Genético

Probabilidad con padres portadores

Genética y
Síntomas

Herencia
Genética

Heredable en forma autosómica recesiva: ambos padres portan una copia alterada del gen y no tienen síntomas, pero cada hijo tiene un 25% de riesgo de heredar el trastorno.

El gen implicado es el ACADM, que codifica la enzima MCAD, esencial para metabolizar las grasas de cadena media

Mecanismo

La deficiencia de MCAD es una enfermedad hereditaria que impide que el cuerpo descomponga correctamente las grasas de cadena media para obtener energía.

Esto provoca que el organismo no tenga suficiente energía en momentos de estrés metabólico, y puede causar acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo.

Signos y
Síntomas
Principales

Los síntomas pueden variar y suelen aparecer durante la infancia, aunque en algunos casos se detectan en el cribado neonatal. Los más comunes son:

Hipoglucemias: Bajo nivel de azúcar en sangre, que puede causar mareos, vómitos o convulsiones
Vómitos y dificultad para alimentarse
Fatiga y debilidad: Especialmente durante ayunos prolongados o enfermedades
En casos graves, pueden presentarse problemas respiratorios o daño cerebral si no se trata a tiempo

Tratamiento y Manejo Clínico

El objetivo principal es evitar episodios críticos y asegurar un crecimiento saludable mediante un enfoque integral.

Manejo nutricional

Control de la ingesta de grasas y azúcares, adaptada a las necesidades individuales
Evitar el ayuno prolongado
Comidas frecuentes en bebés

Protocolo de emergencia

Atención rápida ante vómitos o fiebre
Glucosa intravenosa en urgencias
Monitoreo hepático y metabólico

Estilo de vida

Limitación de ejercicio intenso
Evitar temperaturas extremas
Seguimiento médico regular

No estamos solos: con un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y el apoyo de la comunidad, es posible vivir plenamente con la deficiencia de MCAD.

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